罕見(jiàn)病共包括6000種疾病，據(jù)推算全國(guó)約有1680萬(wàn)患者，占總?cè)丝诒壤�超過(guò)1%。

目前罕見(jiàn)病約80%是遺傳性疾病，攜帶了致病基因的父母結(jié)合生下的孩子，有一定幾率會(huì)患病。

罕見(jiàn)病診斷困難，即使診斷出來(lái)，治療方法有限、費(fèi)用昂貴，家庭難以負(fù)擔(dān)。

假如頭一胎出現(xiàn)“怪病”，應(yīng)該到醫(yī)院進(jìn)行診斷和家族遺傳咨詢，懷上下一胎后應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。

本報(bào)訊 （記者伍仞 通訊員周密）今天是世界罕見(jiàn)病日。雖以“罕見(jiàn)”為名，其實(shí)罕見(jiàn)病共包括6000種疾病，據(jù)推算全國(guó)約有1680萬(wàn)患者，占總?cè)丝诒壤�超過(guò)1%。由于八成罕見(jiàn)病是遺傳性，在一些攜帶致病基因的家族，罕見(jiàn)病患者集中出現(xiàn)，罕見(jiàn)病成了家族“常見(jiàn)病”，因此有“罕見(jiàn)病”其實(shí)并不罕見(jiàn)的說(shuō)法。市婦女兒童醫(yī)療中心專家表示，罕見(jiàn)病治療方法有限、費(fèi)用昂貴，而且多數(shù)是終生疾病，可能致殘、致死，呼吁科研經(jīng)費(fèi)、醫(yī)保政策更多關(guān)注罕見(jiàn)病群體。

規(guī)律：家族罕見(jiàn)病會(huì)扎堆

廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗介紹，我國(guó)成人患病率低于1/50萬(wàn)、新生兒發(fā)病率低于1/1萬(wàn)的疾病可以視為罕見(jiàn)病。盡管罕見(jiàn)病的發(fā)病率很低，但因疾病種類眾多，罕見(jiàn)病患者人群卻很大，據(jù)世界衛(wèi)生組織推算，我國(guó)罕見(jiàn)病總患病人口約為1680萬(wàn)。

在某些家族里，罕見(jiàn)病甚至是一種“常見(jiàn)病”�！皳�(jù)我觀察，梅州、揭西等人口流動(dòng)性不大的地區(qū)，罕見(jiàn)病發(fā)病較多。一些患兒父母，雖然不是近親，但往往都是同住一條村，估計(jì)往上數(shù)五六代有親戚關(guān)系，所以攜帶了相同的致病基因�！眲Ⅺ惤榻B，目前罕見(jiàn)病約80%是遺傳性疾病，攜帶了致病基因的父母結(jié)合生下的孩子，有一定幾率會(huì)患病。

“在第一個(gè)孩子發(fā)病后，如果及時(shí)到醫(yī)院診斷、治療，部分罕見(jiàn)病可以顯著改善病情，而且在再懷第二胎時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷，就可以避免再生下攜帶致病基因的孩子，減少疾病在家族中蔓延�！弊寗Ⅺ悷o(wú)奈的是，有的家長(zhǎng)明知道自己攜帶致病基因，孩子有很大幾率患病，也有25%的可能正常，抱著“多生幾個(gè)總有一個(gè)正常”的想法想再生幾個(gè)，結(jié)果家中罕見(jiàn)病孩子“扎堆”。

呼吁：醫(yī)保應(yīng)重視罕見(jiàn)病

劉麗介紹，罕見(jiàn)病大多是伴隨終身的慢性疾病，全身多臟器系統(tǒng)都可能受到影響，嚴(yán)重的致死致殘，不少患者活不到成年。然而公眾乃至醫(yī)學(xué)界的認(rèn)識(shí)不足，罕見(jiàn)病診斷困難，即使診斷出來(lái)，治療方法有限、費(fèi)用昂貴，一個(gè)家庭如果有幾個(gè)孩子同時(shí)患病，是沒(méi)辦法負(fù)擔(dān)的。

育齡夫妻應(yīng)注重婚檢、孕檢和新生兒篩查，“另外，如果孩子出生時(shí)正常，但是認(rèn)知能力、語(yǔ)言功能、運(yùn)動(dòng)功能逐漸倒退，一定要考慮遺傳性代謝疾病。及時(shí)診斷、治療可以改善病情�！奔偃珙^一胎出現(xiàn)不明原因的“怪病”，注意不要盲目再懷下一胎，應(yīng)該到醫(yī)院進(jìn)行診斷和家族遺傳咨詢，懷上下一胎后應(yīng)該做好產(chǎn)前診斷。